La Unión Europea define como enfermedades raras (ER) aquellas que afectan a menos de 5 personas por 10.000 habitantes.

Desde el punto de vista clínico, las ER se presentan como una amplia diversidad de alteraciones y síntomas, y pueden ser muy diferentes de una persona a otra. A pesar de esta heterogeneidad, presentan características comunes:

- Enfermedades crónicas progresivas, degenerativas que pueden afectar a la vida del individuo.

- Son incapacitantes, con importante pérdida de la autonomía del paciente.

- Suponen un importante grado de sufrimiento en los pacientes y en sus familias.

- Habitualmente no tienen cura.

- En el 75% de los casos afectan a niños.

- El 30% de los niños afectados al nacimiento mueren antes de cumplir los 5 años.

- El 80% de estas enfermedades son de origen genético.

Existe un número aproximado de 7.000 enfermedades raras (ER) distintas. Se estiman unos 29 millones de afectados en la UE y 3 millones en el Estado español. Un 6 -8 % de la población europea.

Tipos de Enfermedades Raras

- Enfermedades metabólicas: Alteración de una proteína o enzima que imposibilita convertir de manera apropiada los alimentos en energía.  Ej.: Enfermedad de Sanfillipo.

- Malformaciones congénitas: Suelen desarrollarse en etapa embrionaria y pueden afectar a un órgano o sistema o a varios al mismo tiempo; puede ser leve y hasta pasar inadvertida hasta ser severa y comprometer la vida del feto o del recién nacido.

- Enfermedades neurodegenerativas y neuromusculares: De carácter genético y generalmente hereditarias se caracterizan por debilidad y atrofia del tejido muscular, con o sin degeneración del tejido nervioso. Ej.: Esclerosis lateral amiotrofica.

- Facomatosis o enfermedades neurocutaneas: Manifestaciones cutáneas y neurológicas que predisponen al desarrollo de tumores. Ej.: Neurofibromatosis.

Enfermedades raras, cosa de familia

El  80% de las ER son de origen genético y como consecuencia es frecuente la existencia de varios miembros de la familia afectados. Al existir un riesgo de recurrencia, su identificación nos permite mediante el uso de estudios preconcepcionales, evitar que la descendencia padezca dichas enfermedades.

Dificultad en el diagnóstico

A pesar del desarrollo en los últimos años de nuevas técnicas de diagnóstico bioquímico y genético y la ampliación del screening neonatal, sigue existiendo un número importante de pacientes sin diagnóstico.

Con el objetivo de aumentar la concienciación entre los clínicos se han formado grupos dedicados a dichas patologías dentro de las sociedades médicas. También existen redes de colaboración en Internet entre equipos clínicos y organizaciones para favorecer el conocimiento (Ej.: Orphanet).

Tratamientos

La mejoría de los sistemas de diagnóstico, la aparición de nuevas terapias y la creación de grupos de trabajo ha permitido que la supervivencia media de los pacientes con enfermedades raras haya aumentado.

Sin embargo, y en cuanto al tratamiento farmacológico, nos encontramos con el término medicamento huérfano. Esta denominación viene dada por el poco interés inicial que puede tener la industria farmacéutica en la investigación de los mismos, dado el bajo número de pacientes. Son fármacos de muy elevado coste en la mayoría de los casos y dónde los parámetros de medición de coste efectividad usados habitualmente no podrán ser utilizados debiéndose valorar parámetros como la calidad de vida del paciente.

La atención a pacientes y familiares debe plantearse en el contexto de un manejo global en el que participan atención primaria (pediatría o medicina de familia), la especialidad o especialidades médicas que entienden de los problemas clínicos específicos, enfermería y fisioterapia, servicios sociales y apoyo psicológico. Igual de importante que el manejo medicamentoso, es el facilitar el acceso a las medidas que pueden mejorar la calidad de vida de dichos pacientes.

Registros

En enfermedades con tan poca frecuencia, resulta fundamental la creación de registros que nos permitan analizar los riesgos de determinadas poblaciones, las tendencias, valorar posibles hipótesis causales así como promover la investigación.

El Departamento de Salud del Gobierno Vasco siguiendo las recomendaciones del Consejo Asesor de enfermedades poco frecuentes de Euskadi, inició en 2014 el Registro de enfermedades raras de la CAV que permite tener una información epidemiológica fiable y con garantía de calidad de distintas fuentes (registros de hospitales públicos y privados, y del Departamento de Salud y Osakidetza, sociaciones de enfermos y familiares).

La atención en Euskadi

El Departamento de Salud del Gobierno Vasco ha puesto en marcha un protocolo sociosanitario de actuación para mejorar la asistencia a pacientes con enfermedades raras, facilitando el acceso a pacientes sin diagnóstico y coordinando el seguimiento por distintos especialistas.

Así, Euskadi dispone ya de una red asistencial con puntos de referencia situados en los Hospitales Universitarios (Cruces, Basurto, Donostia y Araba). Cuentan con equipos de coordinación y tendrán una visión integral para todos sus problemas de salud, además ofrecerán apoyo a las familias. Se completa con otro tipo de acciones como formación e investigación, así como la colaboración con las asociaciones de pacientes.

Investigación en Euskadi

Los proyectos activos en 2014 referentes a enfermedades raras en que participan grupos de investigación de la sanidad vasca son 49, con una financiación de 2.682.914,50€. Suponen el 7% del total de proyectos activos en el sistema sanitario público vasco.

Contamos en Euskadi con proyectos en el ámbito básico (en laboratorios), clínicos (pacientes, prevención, diagnóstico y tratamiento) y básico-clínicos; además de estudios epidemiológicos (población, frecuencia y distribución) y ensayos clínicos (testar la eficacia y la seguridad de nuevos medicamentos), actividad estrictamente regulada desde el punto de vista legal y ético).

Algunos de estos proyectos cuentan con la colaboración de la UPV-EHU y los centros de investigación de los Parques Tecnológicos. Los ensayos clínicos se realizan bajo la coordinación de empresas farmacéuticas.