El síndrome de Treacher Collins

Zaira tiene 9 años, es de Pamplona, y sufre el Síndrome de Treacher Collins; una malformación facial congénita, difícil de diagnosticar, que ya le ha hecho pasar siete veces por quirófano. Hay manifestaciones muy variables de esta enfermedad, muchas veces tan leves que están sin diagnosticar. En el caso de Zaira, le afecta principalmente a las orejas y la mandíbula.

En su carrera de fondo por mejorar la calidad de vida de la pequeña, su familia ha ido sumando conocimientos y experiencias que ahora tratan de canalizar y difundir a través de la asociación que llevará su nombre. La Asociación Zaira Sardina pretende convertirse en punto de encuentro e información para afectados y afectadas por el síndrome de Treacher Collins.

Marisa Gil es la madre de Zaira y será la presidenta de la Asociación hasta que la pequeña cumpla la mayoría de edad. Cuenta que está encantada de dar nombre a esta asociación, que aún está pendiente de los últimos trámites para ver la luz.

Hasta ahora las personas afectadas podían integrarse en la Asociación de Microsomía Hemifacial, pero no había ninguna asociación específica de Treacher Collins. “Queremos hacer un cómputo general de los niños afectados en España”, adelanta Marisa, “para poder orientar a los padres y lograr así que no se sientan solos, como nos ha pasado nosotros”.

Zaira es una niña extrovertida y alegre pero ha tenido que lidiar, no solo con las consecuencias físicas de la enfermedad sino con la marginación social. “Muchas veces se ha preguntado por qué los niños no querían jugar con ella”. Y es que los enfermos de Treacher Collins son personas con plenas capacidades intelectuales, y desde niños son plenamente conscientes de lo que les ocurre.

La primera vez que Zaira entró en un quirófano tenía 4 años. En las primeras intervenciones había que mejorar su respiración y facilitar la ingesta de alimentos. Siete han sido desde entonces las operaciones a las que se ha sometido la pequeña. “Ahora, por ejemplo, estamos con el tema de las orejas”, contaba Marisa a ‘Somos Cómplices’. “Se las van a reconstruir en el Hospital 12 de Octubre y ella ya está pensando que el día que le operen se podrá poner pendientes”.

A Zaira aún le quedan un mínimo de tres operaciones y cada vez es más difícil afrontar los gastos del tratamiento que requiere la colaboración de diferentes especialistas: cirujanos plásticos, maxilofaciales, otorrinolaringólogos, foniatras, ortodoncistas y psicólogos. La pequeña necesita, por ejemplo, una ortodoncia especial, pero la Seguridad Social se niega a sufragar estas operaciones al considerarlas "de índole estética".

“Nosotros tenemos una ayuda por protección a la familia, por tener familia numerosa y porque Zaira tiene una minusvalía del 48%, de 1.000 euros al año”, destaca Marisa. Además, a pesar de la minusvalía que Zaira tiene reconocida, su madre denuncia que se les sigue negando la ayuda de la Ley de Dependencia alegando que la niña “puede valerse por sí misma”.

Un dato: Por su carácter congénito, si Zaira tuviera descendencia sus hijos tendría un 50% de posibilidades de padecer el síndrome, y además, de forma más acusada.
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