X hauskorra kromosomaren sindromerako terapia berria aurkitu dute

Achucarro Basque Center for Neuroscience neurozientzietako ikerketa zentroko eta Euskal Herriko Unibertsitateko (EHU) ikertzaileek X kromosoma hauskorraren sindromerako terapia berria aurkitu dute. Zientzia aurkikuntza Bartzelonako Pompeu Fabra Unibertsitateko Andres Ozaita doktoreak zuzendu du euskal zentroarekin lankidetzan, eta 'Nature Medicine' aldizkari ospetsuan argitaratu berri dute.

Bi erakundeetako iturriek azaldu dutenez, herentziazko buruko atzerapenaren eta autismoaren espektroko trastornoen kausa ezagun ohikoena da X kromosoma hauskorraren sindromea (SFX). Gaixotasun genetiko bat da, eta gizonei emakumeei baino gehiago eta larriago eragiten die; Espainian, 4.000 pertsonatik batek duela uste dute. FMRP (Fragile Mental Retardation Protein) proteinaren adierazlean gabezia bat gertatzen delako sortzen da sindromea; proteina horrek funtsezko eginkizuna du funtzio neuronala erregulatzen

SFX duten gaixoek atzerapen mentala, arreta falta, antsietatea, norberari kalte egiteko jokabidea eta jokabide autista izaten dute, baita minarekiko hipersentsibilitatea eta krisi epileptikoen intzidentzia altua ere.

Aurkitutako terapiak proposatzen duenez, sistema endocannabinoidea modulatuz gero, gaixotasunaren sintomak hobetu egingo lirateke. Hau da, FMRP proteinarik ez duten, genetikoki eraldatutakoak diren eta gizakien X kromosoma hauskorraren sindromearen sintomatologia partzialki erreproduzitzen duten saguak erabiliz egindako ikerketan egiaztatu denez, CB1 cannabinoide hartzaileak Rimonabant sendagaiaren bitartez blokeatuz gero normalizatu egiten dira alterazio kognitiboak, minarekiko sentsibilitatea eta krisi epileptikoak.

Horrenbestez, aurkikuntza honek iradokitzen duenez, sistema endocannabinoide zerebralaren funtzioa blokeatzen duten sendagaiak hartzea estrategia berri bat izan daiteke X kromosoma hauskorraren sindromea duten pertsonak tratatzeko. Hala, gizakientzako terapia berri baten bidea ireki da; izan ere, Rimonabant sendagaia aspaldi merkaturatu zuten, beste xede eta dosi batzuekin erabiltzen bada ere.

Duela gutxi eman dute zientzia aurkikuntza honen berri Nature Medicine aldizkarian; Susana Mato, Alberto Pérez Samartín eta Carlos Matute ikertzaileak (hirurak EHUkoak) eta Achucarro zentroa aritu dira bertan elkarlanean, eta Bartzelonako Pompeu Fabra Unibertsitateko Andres Ozaita doktoreak zuzendu du