Gaixotasun arraroak: Mikelek Paraparesia Espastikoa du

Mikelek 32 urte ditu eta % 78ko minusbaliotasuna du. Medikuek sei urte inguru behar izan zituzten gaixotasuna diagnostikatzeko. Gazteak Paraparesia Espastikoa Familiarra Konplikatua 11 Formakoa Natasia eta Neuropatiarekin du, konplikatuenetako bat. Alterazio neurologiko bat da eta batez ere beheko gorputz-adarretako espastizidadean eragiten du (hanketako giharren paralisi iraunkorra), batzutan pelbisean eta, oso gutxitan, goiko gorputz-adarretan. Estatuan egin diren ikerketen arabera, 100.000 biztanletik 10ek besterik ez dute gaixotasun hau pairatzen.

19 urte bete arte, Mikelek bizitza normal bat zuen, baina adin horrekin, sukaldaritza ikasten ari zenean, eskaileretatik erortzen hasi zen. "Traumatologo batek esan zigun Mikelek zuena espastizitatea zela eta arazo neurologiko bat zela adieraz zigun", azaldu du Maite, haren amak. Orduan, espezialista batengana jotzea erabaki zuten. "Bi aldiz joan ginen eta OTA bat egin zioten. Medikuak erotuta nengoela eta nire semeak ezer ez zuela esan zidan, baina urtebete beranduago, itzuli egin ginen, mutila okerrera zihoalako", gogoratu du.

Lortutako arrakasta ikusita, familiako medikuari galdetu zioten. "Basurtuko ospitalean oso neurologo onak zeudela esan zigun", azaldu du Zorrozak. Horrela, medikuak gaixotasun arraroak baztertzeko frogak egiten hasi ziren. "Froga genetiko bat ere egin ziguten", azaldu du amak. Hala ere, medikuak urtetik urtera mutilak okerrera egin zuela ikusten zuen. "Nire semea ibiltzeko era hobetzeko aparatu batzuekin hasi zen. Ondoren, makulu batekin aritu zen eta, beranduago, birekin. Orain, gurpil-aulkiaren zain gaude", esan du Maitek.

Froga mordoa

Mikelek 25 urte zituenean, medikuak hondatze garrantzitsua pairatzen zuela eta ikertzen jarraitu behar zutela adierazi zien. "Frogetako batean oineko nerbio zati bat kendu zioten, elektrizitatea garunetik oinetara iristen zen konprobatzeko eta emaitzak baietz esan zuen", gogoratu du.

Gazteak errebisiora joaten jarraitzen zuen, baina ez zuen erantzunik jasotzen. "Espastizitate handi hori kentzeko, neurologoak agindutako pastila batzuk hartzen zituen", azaldu du amak.

Azkenean, 2008an, medikuek "gaixotasun arraro bat atera zela eta Mikelek pairatzen zuena izango zela uste zutela" esan zieten. Horretarako, familia osoak analisi genetiko batzuk egin behar izan zituen.

Emaitzek Mikelek Stümpell-Lorrain Paraparesia Espastiko Familiarra zuela esan zuten.

Egunerokoan

Haren amaren ustez, Mikel pertsona baikorra eta borondate handiko da. "Mugimenduetan motelagoa da, baina esfortzu handia egiten du", komentatu du. Idazkera ere motelagoa da, baina horrek ez dio duela gutxi azterketa bat gainditzea eragotzi. "Ordenagailua erabiltzen uztea eskatu genuen, bera erosoago baitago", esan du Maitek.

Horrez gain, Mikelek duen gaixotasuna duten pertsonek pisua kontrolatu behar dute. "Gorputza arrastaka eramaten dute eta, hortaz, gutxi pisatzea hobe da", azaldu du Zorrozak. Horrez gain, txizari ezin ustea dute.

Gaixo hauen eta haien sendien errealitatea ez da batere erraza, senideek pairatzen duten gaixotasunari buruzko informaziorik ez izateaz gain, tratamenduen eta dituzten beharren kostua ere kontuan izan behar da. "Jaio berrietan edo pertsona helduetan horrelako gaixotasunak aurkitzeko prestatua dagoen jendea behar dugu EAEko ospitaleetan", adierazi du.

Babesik gabe daudela diote eta, azkenean, gurasoek medikuek baino gehiago dakite. "Administrazioa ez da gogoratzen", esan du Maitek.

FEDER Gaixotasun Arraroen Elkartearen eskakizunarekin bat datoz eta Unitate Espezializatu bat eskatzen dute, babesa jasotzeko eta haien gaixotasunak ezezagunak izateagatik ahaztuak ez izateko.