La mecánica del caracol
EITB Maratoia
La ciencia busca descifrar el problema metabólico en la base de la ELA
Radio Euskadi
El investigador de Biodonostia Francisco Gil estudia desde el ámbito de la metabolómica cómo caracterizar mejor la Esclerosis Lateral Amiotrófica, enfermedad muy heterogénea para la que no hay cura
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23:38 min
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las células nerviosas del cerebro y de la médula espinal. Afecta a dos personas por cada 100.000 individuos y es enormemente discapacitante. Aunque en torno a un 10-15% de los casos son genéticos, en la mayoría de los pacientes, la causa es desconocida. La gran heterogeneidad genética y clínica que la caracteriza, dificulta un diagnóstico precoz, una adecuada estratificación pronóstica y encontrar un tratamiento eficaz.
Los avances que se están produciendo en los últimos años en campos como la genómica, la metabolómica y la neuroimagen están permitiendo buscar qué factores son comunes en los enfermos de ELA y qué cuestiones les diferencian para entender mejor los mecanismos de enfermedad. El instituto de investigación biosanitaria Biodonostia trabaja en este ámbito y en esta charla, el doctor en neurociencias Francisco Gi, explica los síntomas y el proceso de desarrolla de la enfermedad, al tiempo que explica la situación en la que se encuentra su área de trabajo: la investigación metabolómica
Gil explica que es muy importante descubrir cuál es el origen de la enfermedad para poder conocer mejor su proceso. A su juicio "es importante averiguar cuál es el problema metabólico de base de estas personas, ya que existe alguna alteración que les impide quemar combustibles cmo la glucosa y en respuesta el organismo intenta compensar esa deficiencia de combustión con un hipermetabolismo que genera sustancias tóxicas para las neuronas, lo que provoca su degeneración".
