Héroes frente al Síndrome de Dravet

Que nadie duerma. Vamos a soñar despiertos y a compartir los sueños de padres y madres que quieren cambiar el futuro de sus hijos, enfermos de Síndrome de Dravet. Una de las formas más grave de epilepsia en la infancia, un terremoto constante sacudiendo el cuerpo y el cerebro de un niño.

El Síndrome de Dravet no tiene cura en la actualidad, pero todos podemos aportar para cambiar el futuro y regalar esperanza a estos niños y a sus familias.

La Fundación Síndrome de Dravet lucha cada día para cambiar el futuro de estos niños y niñas. Quieren unir personas y conocimientos; y ofrecer esperanza a través de la investigación.

Se calcula que al menos 400 niños en el Estado sufren la enfermedad, aunque dado que hasta 2003 no existió un test genético que ayudase a diagnosticar la enfermedad, el número es relativo. En la mayoría de los casos, las crisis epilépticas comienzan a partir del primer año de vida.

Son crisis de larga duración, y los primeros ataques están relacionados con la aparición de fiebre y convulsiones generalizadas tónicas-clónicas o unilaterales. Con el tiempo, también aparecen crisis febriles y otro tipo de episodios como las mioclonías, ausencias atípicas y ataques parciales-complejos. El desarrollo de la enfermedad difiere notablemente de una persona a otra.

A partir del segundo año se empiezan a observar síntomas de retraso en el desarrollo. En muchos casos se observan ataxia, trastornos incluidos dentro del espectro autista, problemas alimenticios, de crecimiento y trastornos del sueño. El habla suele ser una de las facultades más afectadas.

Tratamiento

En la actualidad, el tratamiento disponible para el síndrome de Dravet se dirige en mejorar los síntomas mediante medicamentos anticonvulsivos para controlar los ataques. La respuesta a estos medicamentos no siempre es buena y existe un número muy elevado de casos sin respuesta al tratamiento.

El origen de la enfermedad es genético. Se están descubriendo casos de adolescentes e incluso jóvenes que han vivido hasta 30 años sin poder poner nombre y apellidos a su enfermedad. La Fundación está ofreciendo el test genético de forma gratuita a todos los países del mundo.

La suya es una búsqueda contrarreloj, ya que la enfermedad acaba con el 20% de los afectados. Una posible cura tendría un impacto significativo en la población. Para las variaciones más benignas de la patología implicará una reducción del riesgo de generar epilepsia en el futuro, mientras que para las versiones más severas el impacto será mucho mejor y el pronóstico y tratamiento mejorará a largo plazo.

En la actualidad, la actividad investigadora está dispersada en varios países, ya que es necesario coordinar y centralizar esfuerzos.

Proyecto BCBL

El Basque Center on Cognition, Brain and Language (BCBL) es un importante instituto de neurociencias ubicado en Donosita, que desarrollará un innovador estudio durante los próximos 2 años. Mediante técnicas de neuroimagen permitirá establecer el patrón disfuncional del Síndrome de Dravet, estableciendo marcadores biológicos útiles en el diagnóstico temprano y nuevas líneas de investigación. Dada las características del centro se prestará especial atención a las áreas del lenguaje.