Boulevard Magazine
SALUD
CTNNB1: una enfermedad rara necesitada de visibilidad social
CTNNB1 reúne a 12 familias que persiguen la visibilización de una enfermedad que, a falta de diagnóstico claro, puede agravar la situación de estas niñas y niños.
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Estibaliz Martín, presidenta de la Asociación CTNNB1
14:59 min
En "Boulevard Magazine" contamos ahora la historia de Elisa y Maialen, su hija. Ellas son quienes ponen rostro hoy a las dificultades, a esa carrera de obstáculos, que afrontan las familias de niñas o niños que padecen una enfermedad rara. Patologías que, según los criterios europeos, afectan a una de cada 2000 personas. CTNNB1 es un nombre no menos complejo, raro; como la enfermedad para cuyo diagnóstico Maialen necesitó varios años.
En marzo cumplió 5 años pero desde que nació su familia ha vivido la angustia de no conocer qué le pasaba. Ya durante el embarazo se apreciaba una malformación ósea, posteriormente insomnio que en casa lo asociaban a cólicos. Tampoco estaba claro el origen de las dificultades para alcanzar la movilidad propia de su edad. Fueron meses, años de incertidumbre, sin poder conciliar el sueño… hasta dar con ese CTNNB1. Un nombre confuso para un diagnóstico que explicaba muchas cosas…
Cerca de 300 personas están diagnósticadas de esta enfermedad en el mundo, una docena en España, donde la asociación -con sede en Bizkaia- daba sus primeros pasos en marzo de 2021. Su contacto es info@asociacionctnnb1.org
