La mecánica del caracol
Ciencia
Día mundial de las enfermedades raras: la larga travesía para desarrollar terapias innovadoras
Lluís Montoliu presenta ¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?, libroen el que responde a preguntas e inquietudes de las familias cuando se diagnostica este tipo de dolencias. Oscar Millet, de Biogune, y Miguel Chillón, de la UAB, trabajan en sendos tratamientos para enfermedades ultrarraras.
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CAV
55:52 min
Se calcula que 300 millones de personas en el mundo padecen una enfermedad rara. Lluís Montoliu, vicedirector e investigador del Centro Nacional de Biotecnología del CC empezó estudiando hace años el albinismo y hoy en día es uno de los expertos que más divulgación realiza en torno a las enfermedades raras, muchas de ellas de origen genético. Hoy presenta un libro, ¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?, en el que reúne su experiencia dirigido fundamentalmente a las familias de pacientes con este tipo de dolencias.
En el día mundial de las enfermedades raras, contamos con dos investigadores que trabajan en tratamientos para dos dolencias especialmente poco frecuentes. Oskar Millet, de CIC Biogune, trabaja desde hace años en un medicamento contra la porfiria hematopoyética congénita, que ya se encuentra en ensayos clínicos en Estados Unidos. Miguel Chillón, investigador de la Universidad Autónoma de Barcelona, está desarrollando una terapia génica para la paraparesia espástica. Solo medio centenar de niños en el mundo la padecen, entre ellos una niña catalana de 6 años que da nombre a la fundación que ha conseguido el dinero para realizar este estudio: La lucha de Abril.
