Sociedad -
Descubrimiento médico
Descubren una nueva terapia para el síndrome del cromosoma x frágil
Lo han encontrado investigadores de la UPV y del centro Achucarro. Así, se mejorarán los síntomas que crean los retrasos mentales hereditarios y trastornos del espectro autista.
Redacción
Investigadores de la UPV/EHU y del centro Achucarro han colaborado en el descubrimiento de una nueva terapia para el síndrome del cromosoma x frágil (SFX), la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y trastornos del espectro autista.
Según han informado desde el centro educativo, los pacientes con SFX presentan retraso mental, déficit de atención, ansiedad, comportamiento auto-lesivo y autista, hiposensibilidad al dolor y alta incidencia de crisis epilépticas. Precisamente, la nueva terapia propone que la modulación del sistema endocannabinoide cerebral mejora los síntomas de la enfermedad.
En concreto, utilizando ratones modificados genéticamente que carecen de la proteína FMRP y que reproducen en parte la sintomatología del síndrome del cromosoma X frágil en humanos, el estudio ha comprobado que el bloqueo de los receptores cannabinoides CB1 con el fármaco Rimonabant normaliza las alteraciones cognitivas, la sensibilidad al dolor y las crisis epilépticas.
El descubrimiento sugiere que la administración de fármacos que bloquean la función del sistema endocannabinoide cerebral puede ser una nueva estrategia para tratar a los individuos con síndrome del cromosoma X frágil. Además, abre la vía a una nueva terapia en humanos, dado que el fármaco Rimonabant ya fue comercializado hace tiempo, aunque para otros usos y en otras dosis.
El hallazgo científico, que acaba de ser publicado en la revista Nature Medicine, ha contado con la colaboración de los investigadores Susana Mato, Alberto Pérez Samartín y Carlos Matute, los tres de la UPV/EHU y el centro Achucarro, dirigido por el Doctor Andrés Ozaita de la Universidad Pompeu Fabra, de Barcelona.