Investigadores de Cruces describen un nuevo síndrome de discapacidad

Investigadores del Hospital de Cruces han descrito un nuevo síndrome de discapacidad intelectual leve familiar. La investigación ha descrito por primera vez en el mundo que la duplicación del gen RPS6KA3 produce una discapacidad intelectual, con madres portadoras asintomáticas.

La investigación ha sido posible gracias al dinero público donado por personas e instituciones en los telemaratones de EITB y que la Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias (BIOEF) destinó a proyectos de investigación. Este descubrimiento facilita un mejor tratamiento y manejo de los pacientes, y la prevención de más casos familiares. El caso descrito contaba con dos tíos maternos que también presentaron retraso psicomotor.

Así, el equipo de la genetista del Hospital de Cruces, Isabel Tejada, ha descrito por primera vez en el mundo que la duplicación del gen RPS6KA3 produce una discapacidad intelectual límite con madres portadoras asintomáticas.

Este gen se encuentra en el cromosoma X, un cromosoma del que el laboratorio de genética del hospital vizcaíno es referencia desde hace años en el ámbito internacional. La investigación completa se publica hoy en la prestigiosa revista científica Pediatrics.

Este descubrimiento resulta especialmente relevante porque, si bien las causas genéticas de la discapacidad intelectual grave cuentan con un gran acervo investigador, en los casos con discapacidad intelectual leve o límite, las causas genéticas sólo se conocen en un pequeño porcentaje de los casos , ha apuntado Isabel Tejada, responsable del Laboratorio de Genética Molecular del Hospital de Cruces y directora de la investigación.

Asimismo, los resultados contribuyen a mejorar la calidad de vida de los pacientes, para un mejor tratamiento y manejo de los mismos, y a prevenir más casos familiares y para evitar con ello gastos sanitarios innecesarios .