Europar Batasunaren arabera, 10.000 biztanletik 5i baino gutxiagori erasaten dieten gaixotasunak dira gaixotasun arraroak (GA).

Ikuspegi klinikotik, GAk nahasmendu eta sintoma askotarikoen sorta zabal bat dira.  Heterogeneotasun hori gorabehera, gaixotasun arraroek ezaugarri komunak dituzte:

- Gaixotasun kroniko progresiboak dira, endekapenezkoak, pertsonaren bizitzan eragina izan dezaketenak.

- Ezgaitasun eragile dira, eta gaixoaren autonomiaren galera nabarmena ematen da.

- Gaixoengan eta familiengan sufrimendu maila handia eragiten dute.

- Normalean, ez dute sendabiderik izaten.

- Kasuen % 75 haurrak dira.

- “Jaiotzean gaixotasun arraroren bat daukaten haurren % 30 bost urte bete aurretik hiltzen da”.

- Gaixotasun hauen % 80k jatorri genetikoa dauka.

Gutxi gorabehera, 7.000 gaixotasun arraro (GA) daude. Kalkuluen arabera, 29 milioi gaixo daude EBn, eta 3 milioi inguru espainiar estatuan. Hau da, Europako populazioaren % 6 - 8.

Gaixotasun Arraro motak

- Gaixotasun metabolikoak: Gaixotasun horiek prozesu metaboliko bat blokatzea dakarren proteina edo entzima baten alterazio batean oinarrituak daude.  Horren ondorioz, gorputzak ezin ditu elikagaiak behar bezala eraldatu energia lortzeko. Adibidea: Sanfillipo gaitza.

- Sortzetiko malformazioak: Sortzetiko malformazio edo anomaliak enbrioi-fasean garatu ohi dira. Nahasteek organo edo sistema bakar bati edo hainbati eragin diezaiekete aldi berean; arina izan daiteke, are oharkabean ere pasatu daiteke, larritu eta umekiaren edo jaioberriaren bizitza arriskuan jarri arte.

- Gaixotasun neurodegeneratiboa eta neuromuskularrak: Gaixotasun neuromuskularrak izaera genetikoko gaixotasunak dira, eta, orokorrean, hereditarioak izaten dira. Bere ezaugarri nagusia gihar-ehunen ahultasuna eta atrofia da, nerbio-ehunen endekapenarekin ala gabe. Jaiotzan zein bizitzaren beste aroren batean agertu daiteke. Adibidea:Alboko esklerosi amiotrofikoa.

- Fakomatosia edo gaixotasun neurokutaneoak: Zeinu kutaneo eta neurologikoak dituzten gaixotasunak dira, tumoreen sorrera errazten dutenak. Adibidea: Neurofibromatosia.

Gaixotasun arraroak, familia kontuak

GAen % 80k jatorri genetikoa dauka, eta hori dela-eta, maiz familia bereko hainbat kidek izaten dute gaixotasuna.  Errekurrentzia-arrisku hori eta gaixorik ez dauden baina gaixotasuna ondorengoei helaraztea ahalbidetzen duten mutazioak dituzten familiako kideak identifikatzeari esker, ondorengoek gaixotasun horiek hartzea eragotzi daiteke, sorkuntzaren aurreko azterketen bidez.

Diagnostikoaren Zailtasuna

Azken urteotan, gaixotasun arraroetarako diagnostiko biokimiko eta genetikoko teknika berriak garatu eta jaioberrien screeninga asko zabaldu den arren, diagnostikorik gabeko gaixo kopuru handia dago oraindik.

Klinikoen artean gaixotasun arraroei buruzko kontzientziazioa areagotzeko, patologia horiei eskainitako taldeak sortu dira mediku-elkarteen barruan. Horrez gain, interneten, talde kliniko eta erakundeen arteko lankidetza-sareak ere badaude, ezagutza sustatzeko helburuz. Orphanet ekimena da horietako bat, gaixotasun arraroei eta sendagai zurtzei buruzko webgunea.

Tratamenduak

Diagnosi-sistemen hobekuntzari, terapia berrien agerpenari eta lan-taldeen sorrerari esker, gaixotasun arraroak dituzten gaixoen batez besteko biziraupen-mailak gora egin du.

Hala ere, pertsona horien tratamendu farmakologikoari dagokionez, gaixotasun arraroen definizioarekin zuzeneko lotura duen sendagai zurtz terminoarekin topo egingo dugu. Bizia arriskuan jartzen duten edo oso larriak diren eta, aldi berean, arraroak diren gaixotasun edo nahasmenduak diagnostikatu, prebenitu edo tratatzeko sendagaiak dira.

Gaixotasun arraroak dituzten gaixo eta senideentzako arreta testuinguru orokor baten barruan ulertu behar da eta hainbat arlok parte hartu behar dute: lehen mailako arreta (pediatria edo familia-medikua), arazo kliniko zehatzen gaineko ezagutza daukan edo daukaten mediku-espezialitateak, erizaintza eta fisioterapia, gizarte-zerbitzuak eta laguntza psikologikoa.

Erregistroak

Horren maiztasun txikiko gaixotasunetan, funtsezkoa da erregistroak sortzea, herritar talde jakin batzuen arriskuak, joerak eta kausen gaineko hipotesiak aztertzeko eta ikerketa sustatzeko aukera ematen dutelako.

Eusko Jaurlaritzako Osasun sailak, Euskadiko Gaixotasun Arraroei buruzko Aholku Batzordearen gomendioei jarraikiz, 2014an EAEko gaixotasun arraroen erregistroa martxan jarri zuen. Hari esker, kalitatezko informazio epidemiologiko fidagarria eskura egongo da. Hainbat iturritatik jasoko du informazioa (ospitale publiko eta pribatuen erregistroak, Osasun sailarenak eta Osakidetzarenak, gaixo eta senideen elkarteak).

Gaixotasun Arraroen Arreta Euskadin

Eusko Jaurlaritzako Osasun sailak gaixotasun arraroak dituzten pertsonen arreta hobetzeko jarduera-protokolo soziosanitario bat jarri du martxan. Horren arabera, diagnostikorik gabeko gaixoei sarbidea errazten die eta aditu desberdinen jarraipena koordinatzen du.

Hartara, gaixotasun arraroetarako erreferentziazko guneak dituen arreta-sare bat dauka dagoeneko Euskadik. Gune horiek Osakidetzaren Unibertsitate-ospitaletan kokatuta daude (Gurutzetako Unibertsitate-ospitalea, Basurtuko Unibertsitate-ospitalea, Donostiako Unibertsitate-ospitalea eta Arabako Unibertsitate-ospitalea).  Hortaz, unibertsitate-ospitale bakoitzak “koordinazio-taldeak" ditu. Talde horiek gaixoen osasun-arazo guztietarako ikuspegi orokorra izango dute eta familiei laguntza eskainiko diete.

Laguntza-eredu berri hau bestelako ekintza batzuekin osatzen da, besteak beste, prestakuntzaren edo ikerketaren alorrekoak, bai eta gaixoen elkarteen lankidetzarekin ere.

Gaixotasun Arraroen Inguruko Ikerketa EAEn

Euskal osasungintzako ikerketa-taldeen parte-hartzearekin 2014an egiten ari diren proiektuak 49 dira, 2.682.914,50€-ko finantzaketarekin. Euskal osasun-sistema publikoan egiten ari diren proiektu guztien % 7 da hori.

Euskadin hainbat arlotako proiektuak ditugu: oinarrizko esparrukoak (laborategietan), klinikoak (gaixoak, prebentzioa, diagnostikoa eta tratamenduak) eta oinarrizko-klinikoak; (populazioa , maiztasuna eta banaketa ), eta proba klinikoak (sendagai berrien segurtasuna eta eraginkortasuna aztertzen da) ikuspegi legal zein etikotik zorrotz araututa dagoen jarduera). Proiektu hauetako batzuk EHUren eta Teknologia Parkeetako ikerketa-zentroen laguntzaz garatzen dira. Proba klinikoak enpresa farmazeutikoen koordinaziopean egiten dira.