Enfermedades raras: Paula, 8 años, y Síndrome de Prader Willi

Paula es una niña de 8 años y tiene el Síndrome de Prader Willi (SPW), un desorden neuroconductual complejo de origen genético. Las características de la enfermedad son: tono muscular bajo, corta estatura, déficit cognitivo, desarrollo sexual incompleto, problemas de conducta, y un apetito crónico, que añadido a un metabolismo lento puede llevar a una ingesta excesiva y una peligrosa obesidad. Las personas con SPW pueden desarrollar con rapidez complicaciones médicas severas. En España existen 300 afectados de Síndrome de Prader Willi.

La madre de Paula, Susana Pérez, es una mujer muy positiva y considera que, por ahora, su hija lleva una vida normal. "Mi hija acude al colegio, está en tercero de Primaria y de momento hace la vida de una niña de su edad", comenta. Sin embargo, considera que su "día a día es una lucha". "Lo tienes que llevar lo mejor posible y punto, no hay más vuelta de hoja. Es difícil explicarlo, para saber lo que es hay que vivirlo", añade. "De apariencia Paula es una niña normal, pero luego tiene características de la enfermedad que son arrolladoras", subraya.

Más preparación y más humanidad

Cuando Paula tenía tan sólo un año los médicos le hicieron un examen genético que determinó que sufría el Síndrome de Prader Willi. La noticia fue comunicada a la familia por teléfono. En este sentido, los afectados por este tipo de enfermedades reclaman más humanidad por parte de los profesionales de la medicina.

Pero hasta conseguir acertar en el diagnóstico, le hicieron muchas pruebas. "La realidad es que hay comunidades autónomas en las que este tipo de enfermedades están más estudiadas y se descubren antes. En nuestro caso, no es así", considera la madre.

Una niña como Paula necesita muchos tratamientos y atenciones. "Acuden al logopeda, ortopeda, traumatólogo, neumólogo... Necesitan trabajar la psicomotricidad y tener ortodoncia... y eso cuesta dinero", explica Susana.

Además de las dificultades físicas y sociales a las que tienen que hacer frente este tipo de pacientes, las económicas suponen un gran esfuerzo para la familia. "Se ha conseguido mucho con la ley de dependencia, pero eso ha ocurrido este año", dice Pérez.

En muchos casos uno de los progenitores debe dejar de trabajar. "Estos niños necesitan atención las 24 horas del día", cree la madre.

Más investigación

"Los padres necesitamos psicólogos desde el momento en el que nacen nuestros hijos", cuenta Pérez. Es una de las cuestiones en las que coinciden los familiares de los enfermos, una atención psicológica para ayudarles a hacer frente a las adversidades que la realidad de sus allegados.

De cara al futuro, Susana espera que se investigue más sobre las enfermedades raras, para que su calidad de vida sea mejor. "Por ejemplo, una de las características de los niños como Paula es que el hipotálamo, la glándula que regula el apetito, no funciona correctamente y siempre tienen hambre. La obesidad, en ese sentido, está ayudando mucho a que se estudie más ese campo", explica la madre de Paula.

Sin embargo, aún queda mucho por hacer y, por ello, tanto Susana como el resto de las personas asociadas a la Asociación de Enfermedades Raras (FEDER) consideran indispensable la creación de una Unidad de Referencia, para que sus casos estén en manos de gente que pueda darles soluciones.