Enfermedades raras: Marta tiene 3 años y sufre Síndrome de Crouzon

Fernando Martínez es el padre de Marta, una niña de tres años con Síndrome de Crouzon. Se trata de una enfermedad genética poco habitual que provoca la fusión anormal entre los huesos del cráneo y el rostro, que se unen demasiado pronto y provocan una cabeza, rostro y dientes de forma anormal.

A Marta le diagnosticaron la enfermedad con sólo un año, pero después de muchas pruebas y diagnósticos equivocados. Su padre dice que en estos dos años se han sentido desamparados y desinformados por parte de los hospitales que a ellos les quedan más cercanos, el de Basurto y Cruces, y consideran una "aventura" la experiencia que han vivido durante los dos últimos años.

"Poco después de nacer, observamos que la niña comenzó a tener procesos cianóticos, así que fuimos a la pediatra y se lo comentamos en varias ocasiones. Después de mucho insistir, conseguimos convencerla de que aquello no eran simples catarros", cuenta Martínez. Acudieron a un neurólogo que, efectivamente, "empezó a decir que había algo más, porque la niña tenía los ojos saltones", explica el padre. El especialista solicitó pruebas más específicas, pero "lamentablemente el médico falleció".

Aún así, siguieron consultando y los doctores determinaron que Marta tenía un glaucoma y debían operarla en dos días. "No nos fiábamos y preguntamos a otros médicos. Cuando la niña ya tenía un año y pico le hicieron un TAC. Fue entonces cuando nos mandaron a Madrid, porque nuestra hija tenía Crouzon. Eso sí, no nos dieron ninguna explicación sobre la enfermedad", relata.

Entre Bilbao y Madrid

Aunque el traslado al Hospital Universitario 12 de octubre debía ser inmediato, el trámite se prolongó durante cuatro meses. "Los doctores cogieron el TAC, encendieron la lucecita y dijeron: Crouzon", recuerda Fernando. El padre añade que les explicaron cuál era la enfermedad, que le iban a hacer tres o cuatro pruebas más y que luego tenían que operar a Marta.

La intervención salió perfecta y a los diez días la familia volvió para Bilbao. "Tenía 75 grapas de oreja a oreja. Le pusieron dos distractores, dos hilos de acero que cuelgan de la cabeza y a los que hay que dar vueltas para poder ir aumentando un milímetro cada día la capacidad craneal", explica. El procedimiento debía llevarse a cabo durante 21 días, pero la fatalidad fue que Marta se cayó de un tobogán a los 17. "A un niño de esa edad no se le puede decir que no haga vida normal", dice Fernando.

Los médicos del Hospital de Cruces les dijeron que todo era normal, tres horas más tarde Marta empezó a perder sangre y líquido cerebral. "Eso era lo que nos preocupaba, así que llamamos a una de las especialistas de Madrid y nos ordenaron que fuéramos inmediatamente para allí", recuerda Martínez. Marta tuvo que ser intervenida nuevamente.

Finalmente , el 5 de enero (2009) Marta y su familia volvieron a su casa.

Desamparados

A pesar de todo, Marta es una niña activa, ordenada y vital. "Le encanta hacer puzzles. Se puede pasar horas haciéndolos. Con sólo tres años ayuda a poner la mesa, recoger el lavavajillas... es muy participativa", explica su padre. Aún así, todavía le queda por lo menos una operación, "tendrán que intervenirle para sacarle la mandíbula hacia fuera". Además, ya empieza a tener problemas respiratorios.

"Cada uno tiene su situación económica en su casa, pero a parte de pedir dinero, yo lo que pido es que vaya a Cruces o a Basurto y que haya alguien que sepa decirme qué tiene mi hija. Pido información", reclama Martínez. Dice que se han sentido ignorados hasta que han conseguido dar con los especialistas.

"En mi caso, yo soy una persona joven, me muevo en un entorno informatizado, conozco Internet.... pero hay mucha gente que no se encuentra en esa situación", explica Fernando. Por ello, tal y como piden las asociaciones, la familia de Marta reclama una Unidad de Referencia para que los afectados puedan tener, lo más cerca posible, un lugar donde responder sus preguntas y atender sus necesidades.