Gurutzetako ikertzaileek urritasun sindrome bat deskribatu dute

Gurutzetako Ospitaleko ikertzaileek sindrome arin berri bat deskribatu dute. Ikerketak munduan lehen aldiz deskribatu du RPS6KA3 genea bikoizteak adimen-urritasuna sortzen duela, sintomarik gabeko ama eramaileekin.

EITBko maratoietan hainbat pertsonak eta erakundek emandako diruari esker egin da ikerketa, ekimen horietan bildutako dirua ikerketa proiektuetara zuzendu baitu Berrikuntza, Ikerketa eta Osasunerako Eusko Fundazioak.

RPS6KA3 genea X kromosoman dago, eta Bizkaiko ospitale horretako genetika laborategia erreferentea da mundu mailan kromosoma horren gaineko ikerketetan. Ikerketa osoa Pediatrics aldizkari zientifikoan argitaratu dute gaur.

Ikerketaren emaitzek gaixoen bizi-kalitatea hobetzea ekarriko du, horri esker tratamendu hobea jasoko baitute aurrerantzean, eta familietan horiei aurrea hartzen lagunduko du. Horrez gainera, beharrezkoak ez diren osasun gastuak saihesten lagunduko du.